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Primeiro caso brasileiro de doença genética rara é diagnosticado em Patos de Minas

Primeiro caso brasileiro de doença genética rara é diagnosticado em Patos de Minas

Eduardo Silva Amaral, uma criança de 2 anos de Patos de Minas, foi diagnosticado com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), doença rara que atinge menos de 100 pessoas no mundo e causa degeneração neurológica, podendo levar à paraplegia, tetraplegia e até morte precoce.

A SPG50, causada por mutações hereditárias no gene AP4M1, requer que ambos os pais transmitam a mutação para que a doença se manifeste. O diagnóstico foi feito pela Unicamp, tornando Eduardo o primeiro caso registrado no Brasil. Desde então, ele passa por tratamentos intensivos de fisioterapia e terapias complementares para retardar os sintomas, além de receber medicação anticonvulsiva.

A família espera que Eduardo participe de um estudo clínico nos Estados Unidos para receber um medicamento em teste, criado pela organização Elpida Therapeutics. A droga experimental, desenvolvida por pais de uma criança com a mesma condição, visa conter a progressão da doença por meio de terapia gênica.

Para isso, a família e outros pacientes precisam arrecadar fundos que viabilizem o estudo. Segundo os pais de Eduardo, o medicamento e o acompanhamento serão oferecidos sem custo adicional após o valor necessário ser arrecadado, proporcionando à criança três anos de monitoramento nos EUA.



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